Det finnes om lag 500 000 mennesker  ¹ i verden i dag med en form for Epidermolysis Bullosa (EB) – en uhelbredelig, arvelig hudsykdom som kjennetegnes av ekstremt skjør hud. En liten dult eller bare en klem fra mor eller far kan forårsake smertefulle sår og blemmer, som lett kan utvikle seg til infeksjoner  ². Den konstante skaden kan også føre til at fingre og tær gror sammen.

EB forekommer fra den mildeste graden der pasienten får små, tilbakevendende blemmer, til den mest alvorlige graden der det også oppstår innvendige blemmer på slimhinnene. Bare det å spise vanlig mat kan forårsake store skader i munnen og svelget  ².

Sykdomsårsak

Epidermolysis Bullosa (EB) er navnet på en gruppe arvelige sykdommer der huden og slimhinnene lett løsner fra vevet under slik at det oppstår mekaniske sår  ³. EB kan ha autosomal recessiv eller autosomal dominant arvegang, og de recessive formene er vanligvis mer alvorlige. Over 1 000 registrerte mutasjoner i 14 gener bidrar til de ulike formene for EB, og dette gir en enorm variasjon av kliniske utslag  ².

De fire EB-variantene kjennetegnes av hvor lett hudlagene løsner fra hverandre i junksjonalsonen mellom overhuden og lærhuden  ⁴ :

• Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) – den mildeste og vanligste formen. EB Simplex gir blemmer der huden utsettes for friksjon, og rammer særlig hender og føtter. Den påvirker keratingenene i overhuden.
• Junksjonal Epidermolysis Bullosa (JEB) – vises fra fødselen med blemmer der huden utsettes for friksjon, og er ofte mer alvorlig enn EB Simplex. Denne typen påvirker laminin og kollagen.
• Dystrofisk Epidermolysis Bullosa (DEB) – dystrofisk EB forekommer fra mild til alvorlig grad, og påvirker huden og andre organer. Dystrofisk EB skyldes genetiske mutasjoner som påvirker kollagenproduksjonen. Ved alvorlige varianter av DEB oppstår det en rekke komplikasjoner som kan få innvirkning på sårhelingen hos den enkelte. Vanlige komplikasjoner er underernæring, anemi, intens kløe, smerte, infeksjon og bakterievekst.
• Kindler syndrom – en sjelden variant av EB som det er vanskelig å diagnostisere og som ofte forveksles med andre undertyper av EB. Kindler skyldes mutasjoner i FERMT1-genet. Blemmer, epidermal atrofi og forsinket sårheling skyldes mutasjoner i FERMT1-genet. Sår og blemmer oppstår tidlig, og forekommer sammen med hudtap og sår hos nyfødte.

Effekten på pasientens livskvalitet

Behandlingen som tilbys EB-pasienter går ut på å håndtere sykdommen siden det ennå ikke finnes en kur mot EB.

Pasientenes hverdag er preget av smerte og ubehag, og et konstant stress for å unngå all fysisk kontakt som kan skade huden. Mange barn med EB, som ofte kalles «sommerfuglbarna», har ikke mulighet til å oppleve gledene ved en normal barndom. EB-pasienter må ofte legges inn på sykehus, og mange går glipp av viktig utdanning eller arbeid når de ikke kan utføre oppgaver på grunn av sår og andre følger av sykdommen.

EB påvirker også familiene. De kan føle at hverdagen består av en evigvarende sårbehandling og medisinering. Sårene må stelles – og blemmene skal punkteres, tømmes for væske og bandasjeres. Bading og bandasjeskift kan ta over tre timer hver gang. Smertelindring og antibiotika skal gis, og det er oppfølging hos lege, klinikker og støttegrupper. Med alt dette kan det være en fulltidsjobb å stelle noen med alvorlig EB  ².

Behandling

Med så mange sår med ulike helingsstadier er det å håndtere EB en komplisert oppgave  ⁵. Det er viktig å beskytte omkringliggende hud, unngå å skade huden, redusere bakterievekst og håndtere sårvæske.

• Sårbandasjer – huden er så skjør og bandasjeskiftene så hyppige at det anbefales å bruke atraumatiske bandasjer for å forhindre ytterligere skade, smerte eller blødning3. Silikonbaserte bandasjer er enklere å applisere og fjerne enn tradisjonelle bandasjer   ^{6  7}. De beskytter dessuten såret og omkringliggende hud og skaper et gunstig miljø for sårheling   ^{6  7}.
• Infeksjonshåndtering – det er høy risiko for infeksjon på grunn av store områder med åpne sår. Antimikrobielle hudrensemidler, fuktighetskremer og topiske behandlinger er nødvendige for å håndtere bakterieveksten i sårene  ⁵.
• Blemmehåndtering – EB-blemmer må stelles grundig fordi de vil raskt bli større hvis de ikke behandles  ⁵ . Intakte blemmer skal punkteres med steril nål på det laveste punktet for å begrense vevsskade  ⁵. Sterile kompresser eller tupfere kan brukes til å trykke sammen blemmen forsiktig slik at den tømmes helt.
• Fiksering av bandasje – bandasjer som glir kan skade den skjøre huden og forårsake sår som hefter seg til klær eller sengetøy  ⁵. Det er viktig at bandasjen fikseres godt. Bandasjen skal ikke legge ekstra trykk på såret, og den skal sikre bevegelsesfrihet for å unngå forskyvning som forårsaker enda flere blemmer  ⁵. Tubulære bandasjer kan brukes  ⁵.

Fremtidens EB-behandling

Det utvikles stadig nye strategier for å håndtere EB. Det finnes foreløpig ingen kur mot EB, men det forskes på stamceller og gener samt benmargstransplantasjon som mulige løsninger.